A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença congênita rara, com maior prevalência no sexo masculino e incidência de 2-5:100.000. Apresenta-se, na forma clássica, como a tríade de manchas vinho porto, hipertrofia de membros e malformação venosa e/ou linfática. O diagnóstico é essencialmente clínico e devido à complexidade da síndrome, de natureza progressiva e ampla variedade de apresentações clínicas, os pacientes devem ser tratados de forma individualizada por uma equipe multidisciplinar. Alterações oftalmológicas associadas à SKT incluem anormalidades vasculares da […]

Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido avaliado pela pediatria, genética, otorrinolaringologia e oftalmologia. O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) conhecida como Síndrome de Goldenhar é uma condição rara, complexa e fenotipicamente variável. De origem […]

O pseudotumor esclerosante de órbita é um subtipo raro de pseudotumor inflamatório idiopático de órbita. É mais comum em adultos e apresenta diagnóstico de exclusão. A primeira linha de tratamento são os esteroides. O subtipo esclerosante apresenta resposta moderada aos esteroides devido à predominância de fibrose e colágeno na histologia. Relatamos o caso de um paciente com diagnóstico histológico de pseudotumor esclerosante de órbita que teve boa resposta ao tratamento com corticoide associado à azatioprina.

A retinopatia aguda zonal oculta externa (AZOOR) é uma doença rara, caracterizada por um dano agudo de uma ou mais zonas da retina externa que levam ao comprometimento do campo visual ou da acuidade visual, estando associada a pequenas ou nenhumas alterações no exame fundoscópico. Os principais sintomas clínicos são escotomas e o aparecimento súbito de fotopsias. Resultados anormais de defeitos de campo visual e eletrorretinografia são críticos para o diagnóstico. A visão central é geralmente preservada e a estabilização […]

Descrevemos um paciente de 6 anos de idade com história de hematúria, distrofia corneana polimorfa posterior e retinopatia em “dots and flecks”. Síndrome de Alport deve ser excluída se o paciente apresentar com distrofia corneana polimorfa posterior ou lenticone anterior com historia familiar de doença renal.

Endoftalmite endógena é uma condição oftalmológica rara e frequentemente devastadora. Ocorre principalmente em pacientes imunocomprometidos, diabéticos, com neoplasias ou usuários de drogas intravenosas. Infecção por Candida é a causa mais comum de endoftalmite endógena. A candidíase ocular ocorre de dias a semanas após a fungemia. A associação de endoftalmite e o tratamento para pancreatite é rara. O tratamento com antibióticos de amplo espectro e alimentação parenteral total podem explicar uma endoftalmite endógena. Neste estudo, reportamos o caso de um paciente […]

Os autores relatam o caso de uma paciente feminina de 69 anos que desenvolveu diplopia vertical persistente após facectomia extracapsular sob anestesia peribulbar. Paciente apresentava história de tireoidopatia tratada o que tornou a condcução da diplopia mais complexa. Os autores enfatizam a necessidade de se realizar propedêutica orbitária detalhada para se descartar quadros restritivos da musculatura extraocular associados à diplopia pós-facectomia.

O pilomatricoma é uma neoplasia benigna rara, geralmente acomete mulheres jovens, ocorrendo na região da cabeça e pescoço. A pálpebra é um local comum de aparecimento do pilomatricoma, contudo, seu aparecimento na conjuntiva tarsal é muito raro. O diagnóstico é feito pelo exame anátomo-patológico na maioria dos casos, pois seu pleomorfismo clínico o confunde com outras alterações. O tratamento é cirúrgico, realizado por meio da exérese total da lesão com margens livres. São raros os casos de recidiva. Apresentamos um […]