Rev Bras Oftalmol.2021;80(1):59-62


Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X

Paulo Rodolfo Tagliari , Paulo Antonio

DOI: 10.5935/0034-7280.20210011

RESUMO

A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X (XLRS) é uma degeneração vitreorretiniana causada por mutações no gene RS1, geralmente caracterizada por maculopatia bilateral e retinosquise periférica, levando à perda visual progressiva durante as primeiras 2 décadas de vida e complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea. Apresentamos aqui achados oftalmológicos tardios em um paciente com XLRS.

Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X

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