Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.
Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea
(A) Fotografia em lâmpada de fenda do olho direito (OD) evidenciando alterações irianas compatíveis com a síndrome de Cogan-Reese (síndrome ICE), com corectopia/ectrópio uveal e múltiplos nódulos pigmentados na superfície da íris. (B) Fotografia em lâmpada de fenda do olho esquerdo (OS) sem alterações irianas significativas. (C) Microscopia especular do OD mostrando redução da densidade endotelial (2.154 células/mm²), com acentuado pleomorfismo/polimegatismo (baixa hexagonalidade). (D) Microscopia especular do OS com densidade endotelial preservada (2.502,7 células/mm²) e morfologia celular sem alterações relevantes.
MacedoHCP, AraújoJRM, LeãoRFC, SilvaGR, LeiteCG. Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea. Rev Bras Oftalmol. 2016;75(1):61-3.
Macedo,Hellen Cristina Paraguassu; Araújo,José Ricardo Mouta; Leão,Roberto Freitas de Castro; Silva,Gabriel Ângelo Ribeiro da; Leite,Caroline Galvão. Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea. Rev Bras Oftalmol., v. 75, n. 1, p. 61-63, fev. 2016.
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Macedo,Hellen Cristina Paraguassu and Araújo,José Ricardo Mouta and Leão,Roberto Freitas de Castro and Silva,Gabriel Ângelo Ribeiro da and Leite,Caroline Galvão. Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea. Rev Bras Oftalmol. [online]. 2016, vol. 75, n. 1, [cited 2026-03-11], pp.61-63. Available from: <https://www.rbojournal.org/article/ptose-miogenica-na-distrofia-muscular-oculofaringea/>. ISSN 0034-7280.
