O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina (HCR-EPR) é uma lesão rara, com prevalência estimada inferior a um caso por milhão, inserida no espectro dos tumores intraoculares benignos da infância.^(1,2) Desde sua descrição original por Gass, em 1973, o HCR-EPR tem sido reconhecido como uma proliferação hamartomatosa composta de elementos gliais, vasculares e pigmentares, capaz de provocar distorção significativa da arquitetura retiniana normal.⁽¹⁾

Do ponto de vista histopatológico, a lesão caracteriza-se por espessamento da retina interna, proliferação de astrócitos e outras células gliais, alterações vasculares com tortuosidade e fenômenos de tração, além de envolvimento variável do epitélio pigmentado da retina. Essas alterações estruturais justificam os achados clínicos clássicos descritos na literatura, incluindo pregueamento retiniano, formação de membrana epirretiniana, distorção vascular e redução progressiva da acuidade visual (AV), particularmente quando há comprometimento macular ou peripapilar.⁽²⁾

Apesar de sua natureza benigna, o HCR-EPR representa um desafio diagnóstico relevante, sobretudo na população pediátrica, em razão de sua apresentação clínica variável e, por vezes, atípica.⁽²⁾ A lesão pode mimetizar tumores intraoculares malignos, como retinoblastoma, astrocitoma de retina, infiltrações leucêmicas e glioma do nervo óptico, levando frequentemente à realização de investigações neurológicas e onco-hematológicas extensas, além de significativo impacto emocional para o paciente e seus familiares.⁽³⁾

Nesse contexto, o reconhecimento adequado do HCR-EPR, aliado ao uso criterioso de métodos de imagem multimodal, como tomografia de coerência óptica (OCT) e ultrassonografia ocular, é fundamental para o diagnóstico correto, evitando intervenções invasivas, tratamentos desnecessários e condutas potencialmente agressivas em uma condição de curso geralmente estável.^(3–6)

O objetivo deste relato foi descrever um caso atípico de HCR-EPR manifestado por perda visual aguda em paciente pediátrico. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição responsável (CAAE: 89572825.7.0000.0139).

Paciente do sexo masculino, 7 anos, previamente hígido, sem antecedentes oftalmológicos, neurológicos ou sistêmicos relevantes. Em avaliação oftalmológica de rotina realizada dois anos antes do quadro atual, apresentava AV de 20/20 em ambos os olhos, com biomicroscopia e fundoscopia sem alterações (Figura 1A).

Retornou ao Serviço com queixa de perda visual súbita no olho direito, com aproximadamente 10 dias de evolução, referindo visão turva e escurecida, sem dor ocular, fotofobia, cefaleia ou sintomas sistêmicos associados. Ao exame, apresentava AV de contagem de dedos a 2 m em olho direito, enquanto o olho esquerdo mantinha AV de 20/20. A biomicroscopia do segmento anterior era normal em ambos os olhos, assim como a pressão intraocular.

A fundoscopia revelou elevação retiniana peripapilar no olho direito, de limites imprecisos; coloração acinzentada a pigmentada, associada à distorção do trajeto vascular; e elevação da retina adjacente (Figura 2B). O aspecto tumoral da lesão, aliado à sua localização peripapilar e à perda visual acentuada, levantou inicialmente a suspeita de acometimento do nervo óptico ou de processo infiltrativo intraocular de maior gravidade.

Diante desse cenário, foi solicitada ressonância magnética de crânio e de órbitas, que evidenciou nervos ópticos com calibre e sinal preservados, sem realce patológico após contraste ou sinais de compressão extrínseca. Observou-se apenas discreta alteração de sinal retrobulbar inespecífica, inicialmente interpretada como possível infiltrado perineural. Em razão desse achado e do quadro clínico, foi indicada investigação onco-hematológica para exclusão de infiltração leucêmica. Hemograma completo, mielograma e exames laboratoriais complementares não evidenciaram alterações, afastando doença sistêmica.

Na reavaliação oftalmológica especializada, a OCT demonstrou espessamento difuso e hiper-reflexivo da retina interna, com perda da estratificação normal, acentuada distorção arquitetural e presença de membrana epirretiniana espessa, envolvendo a região peripapilar e estendendo-se para a mácula (Figura 2A a 2C). A ultrassonografia ocular em modo B evidenciou elevação retiniana sólida, de refletividade média a baixa, sem calcificações, acometendo o polo posterior, achados compatíveis com lesão benigna. A integração dos dados clínicos e dos exames de imagem multimodal permitiu o diagnóstico de hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina.

Optou-se por conduta conservadora, com acompanhamento clínico periódico. Durante 4 anos de seguimento, o paciente apresentou estabilidade anatômica da lesão, sem evidência de crescimento tumoral ou surgimento de complicações secundárias, como neovascularização, descolamento de retina ou tração vitreomacular progressiva (Figuras 1C e 1D). A AV manteve-se estável em movimento de mãos no olho direito, com preservação funcional completa do olho contralateral.

O HCR-EPR constitui uma entidade incomum dentro do espectro dos tumores intraoculares benignos, caracterizada por ampla heterogeneidade clínica, anatômica e evolutiva.^(1,2,6) Embora classicamente descrito como uma lesão de crescimento lento, associada à perda visual progressiva, especialmente quando envolve a região macular, apresentações atípicas podem ocorrer e representar significativo desafio diagnóstico, sobretudo na população pediátrica.

No presente caso, a manifestação com perda visual aguda unilateral, associada a abaulamento retiniano peripapilar, desviou inicialmente o raciocínio clínico para hipóteses de maior gravidade, incluindo infiltrações neoplásicas do nervo óptico e doenças sistêmicas potencialmente ameaçadoras à vida. Tal cenário é coerente com relatos prévios que descrevem o HCR-EPR como uma lesão capaz de mimetizar tumores malignos intraoculares, particularmente quando localizada na região peripapilar e acompanhada de elevação retiniana e distorção vascular.^(7,8)

A literatura sugere que a perda visual associada ao HCR-EPR decorre principalmente de questões mecânicas e estruturais, como tração vitreorretiniana, espessamento da retina interna, distorção macular e formação de membrana epirretiniana. A apresentação abrupta observada neste paciente pode estar relacionada a alterações súbitas desses mecanismos, como aumento da tração ou comprometimento funcional crítico da região peripapilar, embora tal comportamento seja pouco descrito e ainda não completamente elucidado.

O diagnóstico diferencial inclui retinoblastoma, astrocitoma de retina, infiltração leucêmica e glioma do nervo óptico, entidades que compartilham sobreposição clínica e morfológica, especialmente em crianças.⁽⁶⁾ Nesse contexto, a ausência de calcificações à ultrassonografia, a inexistência de realce tumoral na ressonância magnética e, principalmente, os achados característicos na OCT – como espessamento hiper-reflexivo da retina interna, perda da estratificação normal e presença de membrana epirretiniana – foram determinantes para o diagnóstico correto.⁽⁹⁾

A OCT consolidou-se como ferramenta essencial na avaliação do HCR-EPR, permitindo não apenas a diferenciação de lesões malignas, mas também o acompanhamento evolutivo e a avaliação do potencial benefício cirúrgico em casos selecionados.⁽¹⁰⁾ Embora a vitrectomia com remoção da membrana epirretiniana possa ser considerada quando há tração significativa e expectativa de ganho visual, os resultados descritos na literatura são variáveis e dependem do envolvimento macular e da duração da doença. No presente caso, a estabilidade estrutural da lesão e a ausência de progressão justificaram a manutenção da conduta conservadora.

O presente relato demonstra que o HCR-EPR pode se apresentar de forma atípica na infância, inclusive com perda visual aguda, simulando tumores intraoculares malignos e patologias do nervo óptico. Essa apresentação incomum reforça a necessidade de inclusão do HCR-EPR no diagnóstico diferencial de massas retinianas pediátricas, especialmente quando associadas à elevação peripapilar e à distorção vascular.

O reconhecimento precoce dessa entidade, aliado ao uso criterioso de métodos de imagem multimodal, é fundamental para evitar investigações invasivas, tratamentos desnecessários e o impacto psicológico decorrente da suspeita de doenças graves.⁽¹⁰⁾ Apesar da limitação visual permanente no olho acometido, a evolução clínica tende a ser estruturalmente estável, confirmando o caráter benigno do HCR-EPR e reforçando a importância do acompanhamento clínico individualizado.