RESUMO Apresentamos um caso de neuropatia óptica autossômica dominante, conhecida como doença de Kjer. A condição pode se manifestar desde a infância, apresentando atrofia óptica bilateral simétrica e perda progressiva da visão. A genética desempenha papel crucial no diagnóstico diferencial, devido à associação com o gene OPA-1. Neste relato, descrevemos o caso de uma jovem mulher, vegana, inicialmente diagnosticada com neuropatia óptica devido à deficiência nutricional, mas com exames laboratoriais dentro dos limites normais e histórico familiar significativo, com os […]

A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferentes graus de atrofia do disco. Este relato objetiva descrever as características genéticas e clínicas da doença, bem como apresentar medidas de aconselhamento familiar. Para […]