RESUMO Apresentamos um caso de neuropatia óptica autossômica dominante, conhecida como doença de Kjer. A condição pode se manifestar desde a infância, apresentando atrofia óptica bilateral simétrica e perda progressiva da visão. A genética desempenha papel crucial no diagnóstico diferencial, devido à associação com o gene OPA-1. Neste relato, descrevemos o caso de uma jovem mulher, vegana, inicialmente diagnosticada com neuropatia óptica devido à deficiência nutricional, mas com exames laboratoriais dentro dos limites normais e histórico familiar significativo, com os […]
