RESUMO A Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma condição congênita rara, com menos de 300 casos descritos na literatura, caracterizada por alterações dermatológicas, esqueléticas e oftalmológicas, além de predisposição ao osteossarcoma. Este estudo descreve os achados oftalmológicos em uma paciente de 11 anos diagnosticada com SRT, encaminhada ao serviço de oftalmologia devido a redução da acuidade visual. Com base em revisão da literatura científica e análise dos prontuários médicos, o caso destaca as manifestações oculares associadas à síndrome e reforça […]
