RESUMO Este artigo de atualização tem como objetivo discutir as principais terapias genéticas em estudo para uso nas doenças da retina, principalmente entre as diferentes distrofias hereditárias da retina. As distrofias hereditárias da retina são consideradas doenças raras e algumas ultrarraras. O uso do Luxturna, que foi aprovado pela Food and Drug Administration, em 2017, e pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária, em 2020, mudou a história natural da doença da retinopatia associada a variantes bialélicas no gene RPE65 e […]

RESUMO A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial hereditária neurodegenerativa. A taxa potencial de recuperação espontânea é controversa na literatura. A terapia genética tem sido estudada como suporte aos pacientes. O objetivo desta revisão foi avaliar qualitativamente a segurança, os efeitos adversos e a eficácia da terapia gênica disponível. Trata-se de uma revisão sistemática de artigos indexados nas bases de dados PubMed®, Biblioteca Virtual em Saúde, SciELO, Cochrane, ScienceDirect, Scopus e Lilacs no primeiro semestre de 2021. […]

RESUMO Objetivo: A literatura carece de análise cienciométrica produzida em genética oftálmica e de pesquisa em terapia genética. O objetivo deste estudo é apresentar uma análise holística da literatura genética oftálmica. Métodos: Os dados utilizados neste estudo foram obtidos na base de dados Web of Science (WoS) Core Collection. Todos os documentos publicados entre 1975 e 2019 foram incluídos na análise. Os dados exportados da WoS viabilizaram acesso a amplos detalhes da literatura relacionada à genética oftálmica, incluindo países, instituições, […]