RESUMO O objetivo desse trabalho foi relatar um caso de síndrome de Dubowitz com ptose palpebral em olho direito, tratada com sucesso por correção cirúrgica. Criança de 9 anos, previamente diagnosticada com síndrome de Dubowitz, apresentando ptose palpebral congênita em olho direito. Foi realizada correção cirúrgica da ptose palpebral. Observou-se melhora funcional e estética significativa no pós-operatório, com posicionamento adequado da pálpebra e ausência de complicações. A síndrome de Dubowitz é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por múltiplas anomalias […]

RESUMO Objetivo: A literatura carece de análise cienciométrica produzida em genética oftálmica e de pesquisa em terapia genética. O objetivo deste estudo é apresentar uma análise holística da literatura genética oftálmica. Métodos: Os dados utilizados neste estudo foram obtidos na base de dados Web of Science (WoS) Core Collection. Todos os documentos publicados entre 1975 e 2019 foram incluídos na análise. Os dados exportados da WoS viabilizaram acesso a amplos detalhes da literatura relacionada à genética oftálmica, incluindo países, instituições, […]