Rev Bras Oftalmol.2023;82:e0014

Esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico na síndrome de Donnai-Barrow

Tamíres Able , Marcella , Larissa de , Daniele Bravim , Renato Sztern , Rachel Simões

DOI: 10.37039/1982.8551.20230014

RESUMO

Paciente do sexo masculino, 12 anos, com diagnóstico intrauterino de síndrome de Donnai-Barrow, apresentava ao exame oftalmológico esotropia, alta miopia, nistagmo e estafiloma de disco óptico. Associado ao quadro, apresentava síndrome de Falconi e perda auditiva neurossensorial, além de alterações faciais, como hipertelorismo, inclinação inferior das fissuras palpebrais e implantação baixa das orelhas. Ressonância magnética revelou agenesia de corpo caloso. Ao nosso conhecimento, este é o primeiro caso relatado associando esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico.

Esotropia, nistagmo e estafiloma de disco óptico na síndrome de Donnai-Barrow

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