Rev Bras Oftalmol.2025;84:e0037
Kjer: uma atrofia óptica autossômica dominante
DOI: 10.37039/1982.8551.20250037
RESUMO
Apresentamos um caso de neuropatia óptica autossômica dominante, conhecida como doença de Kjer. A condição pode se manifestar desde a infância, apresentando atrofia óptica bilateral simétrica e perda progressiva da visão. A genética desempenha papel crucial no diagnóstico diferencial, devido à associação com o gene OPA-1. Neste relato, descrevemos o caso de uma jovem mulher, vegana, inicialmente diagnosticada com neuropatia óptica devido à deficiência nutricional, mas com exames laboratoriais dentro dos limites normais e histórico familiar significativo, com os mesmos achados da paciente. Este caso destaca a importância de uma avaliação oftalmológica e genética abrangente em pacientes que apresentam padrões familiares de perda de visão.
