Relato de Caso dezembro 17, 2025 dezembro 17, 2025

Síndrome de Rothmund-Thomson e alterações oftalmológicas: relato de caso na infância

DOI: 10.37039/1982.8551.20250102

RESUMO

A Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma condição congênita rara, com menos de 300 casos descritos na literatura, caracterizada por alterações dermatológicas, esqueléticas e oftalmológicas, além de predisposição ao osteossarcoma. Este estudo descreve os achados oftalmológicos em uma paciente de 11 anos diagnosticada com SRT, encaminhada ao serviço de oftalmologia devido a redução da acuidade visual. Com base em revisão da literatura científica e análise dos prontuários médicos, o caso destaca as manifestações oculares associadas à síndrome e reforça a importância do acompanhamento multidisciplinar para garantir diagnóstico precoce, manejo adequado e melhores desfechos visuais.