Relato de Caso junho 10, 2026 junho 10, 2026

Buftalmia unilateral em paciente com baixa estatura: um caso raro de duas condições autossômicas recessivas

DOI: 10.37039/1982.8551.20260053

RESUMO

Buftalmo é caracterizado pelo aumento do globo ocular decorrente de glaucoma não controlado na primeira infância, sendo causado, na maioria dos casos, pelo glaucoma congênito primário. O glaucoma congênito primário, principal causa de glaucoma na infância, é tipicamente herdado de forma autossômica recessiva e constitui uma importante causa de cegueira pediátrica. Em contraste, a hipoplasia de cartilagem-cabelo, outra condição autossômica recessiva, manifesta-se com baixa estatura desproporcionada, aumento do risco de neoplasias e complicações imunológicas. Este relato de caso descreve a rara ocorrência concomitante de glaucoma congênito primário e hipoplasia de cartilagem-cabelo em um paciente do sexo masculino, brasileiro. O paciente foi submetido ao manejo cirúrgico do glaucoma congênito primário antes de um ano de idade, porém o diagnóstico molecular foi realizado aos oito anos, durante investigação de osteocondrodisplasia. Este caso reforça a utilidade do sequenciamento de nova geração na identificação de fenótipos atípicos e múltiplos genótipos em um único paciente. A presença de duas condições autossômicas recessivas destaca a importância da investigação genética abrangente para o diagnóstico preciso, a intervenção clínica precoce e o aconselhamento genético fundamentado. Famílias com tais condições devem ser orientadas quanto à possibilidade de quatro combinações genotípicas distintas na prole futura, enfatizando a necessidade de estratégias personalizadas de manejo genético e clínico.