RESUMO Buftalmo é caracterizado pelo aumento do globo ocular decorrente de glaucoma não controlado na primeira infância, sendo causado, na maioria dos casos, pelo glaucoma congênito primário. O glaucoma congênito primário, principal causa de glaucoma na infância, é tipicamente herdado de forma autossômica recessiva e constitui uma importante causa de cegueira pediátrica. Em contraste, a hipoplasia de cartilagem-cabelo, outra condição autossômica recessiva, manifesta-se com baixa estatura desproporcionada, aumento do risco de neoplasias e complicações imunológicas. Este relato de caso descreve […]

O objetivo do presente trabalho é a documentação da variabilidade de expressão fenotípica da Doença de Best em parentes de primeiro grau. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Dados foram analisados junto a uma extensa revisão da literatura. Relatamos uma série de casos, no qual o paciente que apresenta as alterações fenotípicas da doença tem familiares de primeiro grau sem […]