RESUMO A síndrome de Lamb-Shaffer é uma condição rara caracterizada por distúrbios do neurodesenvolvimento causados por haploinsuficiência do gene SOX5 no cromossomo 12p12. Clinicamente, manifesta-se com retardo do crescimento, atraso global do desenvolvimento neurológico, atraso na fala, características faciais dismórficas e anormalidades musculoesqueléticas, cardíacas e geniturinárias. Embora frequentes, as apresentações oftalmológicas dessa síndrome não estão bem consolidadas na literatura. Neste trabalho, objetiva-se relatar um novo caso dessa rara afecção, evidenciando os aspectos oftalmológicos de sua condição.