RESUMO A síndrome de Lamb-Shaffer é uma condição rara caracterizada por distúrbios do neurodesenvolvimento causados por haploinsuficiência do gene SOX5 no cromossomo 12p12. Clinicamente, manifesta-se com retardo do crescimento, atraso global do desenvolvimento neurológico, atraso na fala, características faciais dismórficas e anormalidades musculoesqueléticas, cardíacas e geniturinárias. Embora frequentes, as apresentações oftalmológicas dessa síndrome não estão bem consolidadas na literatura. Neste trabalho, objetiva-se relatar um novo caso dessa rara afecção, evidenciando os aspectos oftalmológicos de sua condição.

RESUMO Este relato tem como objetivo apresentar as alterações oculares clássicas e patognomônicas, sequelas e complicações em um paciente com hanseníase do tipo virchowiana diagnosticada em 2008 e com primeira avaliação oftalmológica em 2023. A hanseníase é uma doença infecciosa causada por Mycobacterium leprae, mais prevalente em países subdesenvolvidos, sendo o Brasil o país com a segunda maior prevalência no mundo. Os acometimentos cutâneos e em nervos periféricos são muito frequentes. No entanto, as manifestações oculares, que mais frequentemente acontecem […]

RESUMO A amiloidose é uma doença rara que pode ter o acometimento ocular como forma isolada ou estar associada a doenças sistêmicas. Neste relato, são descritos dois casos clínicos de alterações oftalmológicas da amiloidose: um que se manifestou por meio de lesão palpebral bilateral de aspecto similar ao xantelasma. O outro era uma afecção em conjuntiva tarsal, semelhante à conjuntivite folicular. O estudo anatomopatológico confirmou o diagnóstico.

RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a “mácula em cereja”. A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do […]

RESUMO Objetivo: Avaliar sintomas astenópicos e fatores sociodemográficos, hábitos comportamentais e clínicos nos docentes universitários durante a pandemia da COVID-19. Métodos: Trata-se de estudo transversal que avaliou a ocorrência de astenopia em 104 docentes. Questionários de sintomatologia visual validados foram adaptados para a coleta de dados. Houve comparação dos docentes quanto à ocorrência ou não de sintomas astenópicos, bem como foi aplicada regressão logística binária, para aferir a associação com variáveis independentes (p

RESUMO No final do século vinte, com o surgimento de novas tecnologias e de novos programas espaciais, a medicina aeroespacial ganhou destaque no meio científico uma vez que os estudos relacionados às alterações da fisiologia humana no espaço tornaram-se cada vez mais necessário para a manutenção da saúde de cosmonautas. Os olhos são considerados uma das estruturas mais sensíveis do corpo às alterações vasculares, estruturais e bioquímicas provocadas pela microgravidade e radiação cósmica. Nesse sentido, essa revisão narrativa busca identificar […]

Objetivos: Identificar e descrever as alterações oculares em idosos com HIV ou aids através de exame oftalmológico. Avaliar a associação entre as alterações oculares encontradas e o nível de linfócitos T CD4, tempo da terapia antirretroviral, características demográficas e faixa etária. Métodos: Série de 40 casos de pacientes idosos com HIV examinados nos serviços de oftalmologia e imunologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG) de janeiro de 2017 a junho de 2018. Foi realizado o seguinte exame oftalmológico: anamnese, […]

A doença relacionada ao IgG4 é uma condição imunomediada caracterizada pela presença de lesões com reação inflamatória associada à fibrose e à infiltração linfoplasmocitária rica em plasmócitos tissulares IgG4 positivos, compondo um espectro de doenças fibroproliferativas. A patogênese da DRIgG4 ainda é pouco compreendida e o tratamento é empírico. Relatamos o caso de um homem de 50 anos com lesões amareladas palpebrais associadas a edema local, diagnosticadas previamente como processo alérgico, até que biópsia com estudo imuno-histoquímico e dosagem de […]