Rev Bras Oftalmol.2018;77(4):211-213
Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar
DOI: 10.5935/0034-7280.20180046
Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento da retina o mais frequente e associado a perda visual severa. Foi relatado um caso de uma criança com perda visual grave decorrente de glaucoma, sem alteração retiniana significativa.
Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar