Rev Bras Oftalmol.2018;77(2):102-104
Variabilidade de expressão Fenotípica na Doença de Best: a propósito de uma série de casos
DOI: 10.5935/0034-7280.20180023
O objetivo do presente trabalho é a documentação da variabilidade de expressão fenotípica da Doença de Best em parentes de primeiro grau. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Dados foram analisados junto a uma extensa revisão da literatura. Relatamos uma série de casos, no qual o paciente que apresenta as alterações fenotípicas da doença tem familiares de primeiro grau sem alterações ao exame oftalmológico, porém os mesmos apresentam padrão anormal de eletro-oculograma (EOG). O nosso artigo revela a importância dos exames eletrofisiológicos no diagnóstico da distrofia macular viteliforme de Best, inclusive no que se refere à prevenção de sua manifestação clínica (autossômica dominante), fornecendo subsídios concretos para o aconselhamento genético.
Palavras-chave: Distrofia macular viteliforme/genética; Eletrodiagnóstico; Eletrofisiologia; Fenótipo; Relatos de casos