RESUMO A cegueira noturna estacionária congênita abrange um grupo heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias caracterizadas por visão escotópica prejudicada desde o nascimento. Este artigo fornece uma visão abrangente da cegueira noturna estacionária congênita, com foco em suas bases genéticas, manifestações clínicas e abordagens diagnósticas, com ênfase específica nas variantes no gene CACNA1F. Por meio de um relato de caso detalhado de um homem de 49 anos com cegueira noturna estacionária congênita atribuído a uma variante hemizigótica de CACNA1F, ilustramos apresentações […]

RESUMO A sífilis é uma infecção sexualmente transmissível causada pela espiroqueta Treponema pallidum. A sífilis ocular pode ocorrer em qualquer estágio da doença, chegando a 10% na forma secundária e a 2% a 5% em sua forma terciária. A uveíte é a manifestação ocular mais comum, ocorrendo em 0,4% a 8% dos pacientes com a doença sistêmica. A coriorretinite é a manifestação mais comum do segmento posterior. Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, 53 anos, com queixa […]

Descrever as alterações eletrofuncionais em um caso raríssimo da Doença de Oguchi. Paciente do sexo feminino, italiana de 17 anos de idade se queixava de cegueira noturna. A resposta escotópica de bastonetes, do ERG era não registrável. A resposta escotópica ao estímulo branco forte demonstrava uma diminuição de amplitude da onda B. As respostas ao flicker de 30Hz e ao EOG eram dentro dos limites da normalidade. Era presente o fenômeno de Mizuo-Nakamura. Os exames eletrofuncionais são muito importantes no […]