RESUMO A cegueira noturna estacionária congênita abrange um grupo heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias caracterizadas por visão escotópica prejudicada desde o nascimento. Este artigo fornece uma visão abrangente da cegueira noturna estacionária congênita, com foco em suas bases genéticas, manifestações clínicas e abordagens diagnósticas, com ênfase específica nas variantes no gene CACNA1F. Por meio de um relato de caso detalhado de um homem de 49 anos com cegueira noturna estacionária congênita atribuído a uma variante hemizigótica de CACNA1F, ilustramos apresentações […]
