RESUMO A Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma condição congênita rara, com menos de 300 casos descritos na literatura, caracterizada por alterações dermatológicas, esqueléticas e oftalmológicas, além de predisposição ao osteossarcoma. Este estudo descreve os achados oftalmológicos em uma paciente de 11 anos diagnosticada com SRT, encaminhada ao serviço de oftalmologia devido a redução da acuidade visual. Com base em revisão da literatura científica e análise dos prontuários médicos, o caso destaca as manifestações oculares associadas à síndrome e reforça […]

RESUMO A cegueira noturna estacionária congênita abrange um grupo heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias caracterizadas por visão escotópica prejudicada desde o nascimento. Este artigo fornece uma visão abrangente da cegueira noturna estacionária congênita, com foco em suas bases genéticas, manifestações clínicas e abordagens diagnósticas, com ênfase específica nas variantes no gene CACNA1F. Por meio de um relato de caso detalhado de um homem de 49 anos com cegueira noturna estacionária congênita atribuído a uma variante hemizigótica de CACNA1F, ilustramos apresentações […]

A síndrome de Pierre Robin (PRS) consiste em uma tríade de anomalias caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura de palato, comumente associada com outras síndromes e ocasionalmente com alterações oculares. Na Síndrome de Duane (DRS), há uma falha na inervação do reto lateral pelo VI nervo, com inervação anômala do reto lateral por fibras do III nervo. Ainda que a PRS já tenha sido associada com mais de 50 outras síndromes, não existe na literatura relato de casos de associação […]