A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há […]

É relatado um caso raro de xantogranuloma juvenil, doença de natureza inflamatória diagnosticada mais frequentemente na infância, com manifestações cutâneas e oculares. A íris é o principal sítio extracutâneo da doença, apresentando-se como lesão amarelada, difusa ou localizada. O acometimento iriano pode acarretar surgimento de glaucoma, além de ambliopia. O manejo clínico da lesão ocular no presente caso foi baseado no necessidade no uso contínuo de corticoide tópico e sistêmico para estabilização da doença.

Neste trabalho descreve-se o caso clínico de um paciente do sexo masculino que evoluiu para cegueira tardia por neuropatia óptica traumática após queda de bicicleta. Enfatiza-se a importância do exame oftalmológico/reflexos pupilares e da tomografia computadorizada no diagnóstico de corpo estranho orbitário, sua remoção cirúrgica, abordagem interdisciplinar e evolução.

Descrevemos nesse artigo o impacto terapêutico do uso combinado de duas medicações anti-corticosteroides com diferentes mecanismos de ação, na resolução clínica de um paciente com coriorretinopatia serosa central crônica.

Relatar um caso de um paciente portador de Oftalmia Simpática (OS), com descolamento seroso da retina documentado através de tomografia de coerência óptica de domínio spectral (SD OCT), indocianina verde (ICG) e angiofluoreceinografia (AGF), que o diagnóstico foi realizado em uma consulta de rotina e iniciado tratamento clínico .

A doença relacionada ao IgG4 é uma condição imunomediada caracterizada pela presença de lesões com reação inflamatória associada à fibrose e à infiltração linfoplasmocitária rica em plasmócitos tissulares IgG4 positivos, compondo um espectro de doenças fibroproliferativas. A patogênese da DRIgG4 ainda é pouco compreendida e o tratamento é empírico. Relatamos o caso de um homem de 50 anos com lesões amareladas palpebrais associadas a edema local, diagnosticadas previamente como processo alérgico, até que biópsia com estudo imuno-histoquímico e dosagem de […]

Nós apresentamos um caso de Síndrome de Tolosa-Hunt, uma doença idiopática rara, caracterizada por oftalmoplegia dolorosa, de forte intensidade, geralmente afetando o terceiro par craniano, e, menos frequentemente, o quarto e/ou o sexto par. Geralmente, não há acometimento visual. O tratamento é feito com base em corticóides com resultados satisfatórios na maior parte dos casos, embora recorrências possam ocorrer após meses a anos. Relatamos caso de paciente masculino de 36 anos, com diagnóstico prévio de sífilis congênita e esquizofrenia, com […]

Relato de um caso de Doença de Coats associada a tumor vasoproliferativo de retina em uma paciente jovem com duas tumorações vascularizadas periféricas e exsudação lipídica acometendo mácula e região peripapilar com áreas de descolamento de retina seroso e proliferação fibrosa pré-papilar. O tratamento proposto e realizado foi a injeção intra-vítrea de triancinolona para diminuir a exsudação do tumor, seguida de fotocoagulação periférica das áreas de telangiectasia sem fluido subretiniano e criocoagulação dos tumores. Apesar de se tratar de uma […]