Rev Bras Oftalmol.2025;84:e0021
Cegueira noturna estacionária congênita associada a uma mutação do gene CACNA1F
DOI: 10.37039/1982.8551.20250021
RESUMO
A cegueira noturna estacionária congênita abrange um grupo heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias caracterizadas por visão escotópica prejudicada desde o nascimento. Este artigo fornece uma visão abrangente da cegueira noturna estacionária congênita, com foco em suas bases genéticas, manifestações clínicas e abordagens diagnósticas, com ênfase específica nas variantes no gene CACNA1F. Por meio de um relato de caso detalhado de um homem de 49 anos com cegueira noturna estacionária congênita atribuído a uma variante hemizigótica de CACNA1F, ilustramos apresentações clínicas típicas e as correlacionamos com anormalidades genéticas subjacentes. A discussão destaca a importância da integração de técnicas avançadas de diagnóstico, como a tomografia de coerência óptica e os testes eletrofisiológicos, com a análise genética para um diagnóstico preciso e estratégias de manejo personalizadas. Além disso, as correlações genótipo-fenótipo sublinham a importância do rastreio genético na previsão da gravidade da doença e na orientação de intervenções terapêuticas. Este artigo contribui para a compreensão da fisiopatologia da cegueira noturna estacionária congênita e enfatiza o papel da avaliação genética na facilitação de abordagens direcionadas para diagnóstico, aconselhamento familiar e potenciais terapias genéticas futuras.
