Rev Bras Oftalmol.2026;85:e0087
Coroideremia inicialmente diagnosticada erroneamente como retinite pigmentosa: uma reavaliação diagnóstica multimodal e genética
DOI: 10.37039/1982.8551.20260087
RESUMO
A coroidemia é uma distrofia coriorretiniana rara ligada ao cromossomo X que pode se assemelhar muito à retinite pigmentosa em seus estágios iniciais. Descrevemos dois irmãos que foram inicialmente diagnosticados com retinite pigmentosa e, posteriormente, descobriu-se que tinham coroidemia, após exames de imagem multimodais e testes genéticos. O probando, um homem de 49 anos, apresentava perda visual progressiva, atrofia coriorretiniana difusa e pigmentação em espículas ósseas. Seu irmão de 51 anos tinha a doença em estágio avançado, sem percepção de luz. Ambos apresentavam autofluorescência do fundo do olho e achados de tomografia de coerência óptica típicos da coroidemia. Uma variante hemizigótica sem sentido no gene CHM (c.619C>T; p.Arg207*) confirmou o diagnóstico. Este caso destaca o desafio persistente de diferenciar a coroidemia precoce da retinite pigmentosa e reforça a importância da análise genética em pacientes do sexo masculino com suspeita de distrofias retinianas ligadas ao cromossomo X. A confirmação genética permite aconselhamento preciso, prognóstico e consideração de terapias emergentes baseadas em genes.
Palavras-chave: Coroideremia; Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Testes genéticos