RESUMO A coroidemia é uma distrofia coriorretiniana rara ligada ao cromossomo X que pode se assemelhar muito à retinite pigmentosa em seus estágios iniciais. Descrevemos dois irmãos que foram inicialmente diagnosticados com retinite pigmentosa e, posteriormente, descobriu-se que tinham coroidemia, após exames de imagem multimodais e testes genéticos. O probando, um homem de 49 anos, apresentava perda visual progressiva, atrofia coriorretiniana difusa e pigmentação em espículas ósseas. Seu irmão de 51 anos tinha a doença em estágio avançado, sem percepção […]

RESUMO Este artigo de atualização tem como objetivo discutir as principais terapias genéticas em estudo para uso nas doenças da retina, principalmente entre as diferentes distrofias hereditárias da retina. As distrofias hereditárias da retina são consideradas doenças raras e algumas ultrarraras. O uso do Luxturna, que foi aprovado pela Food and Drug Administration, em 2017, e pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária, em 2020, mudou a história natural da doença da retinopatia associada a variantes bialélicas no gene RPE65 e […]

RESUMO A cegueira noturna estacionária congênita abrange um grupo heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias caracterizadas por visão escotópica prejudicada desde o nascimento. Este artigo fornece uma visão abrangente da cegueira noturna estacionária congênita, com foco em suas bases genéticas, manifestações clínicas e abordagens diagnósticas, com ênfase específica nas variantes no gene CACNA1F. Por meio de um relato de caso detalhado de um homem de 49 anos com cegueira noturna estacionária congênita atribuído a uma variante hemizigótica de CACNA1F, ilustramos apresentações […]

RESUMO A distrofia reticular pigmentar da retina, também conhecida como distrofia reticular de Sjögren, é uma doença rara, caracterizada por lesões maculares com um padrão reticular, que são mais bem visualizadas na angiografia com fluoresceína. A neovascularização de coroide secundária a este tipo de distrofia é ainda menos comum. Este relato descreve um caso de distrofia reticular pigmentar da retina, com perda de visão devido à membrana neovascular, que respondeu bem ao tratamento com fator de crescimento endotelial antivascular.