Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) is an X-liked recessive rare syndrome also known as deafness-dystonia syndrome. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes they are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. The purpose of this paper is to illustrate a very interesting case of Mohr-Tranebjærg syndrome. A 24-year-old italian man with Mohr-Tranebjærg syndrome underwent full field electroretinography (ERG) and visual evoked potentials (VEPs). Fundus examination showed apparently normal […]

A síndrome de Mohr-Tranebjærg é rara, com herança recessiva ligada ao X, conhecida também como síndrome da surdez-distonia. A intensidade dos sintomas pode variar e normalmente, evoluem para uma surdez profunda e a distonia, algumas vezes, vem acompanhados por deterioração visual e mental. O objetivo deste trabalho é ilustrar um caso muito interessante dessa doença. Um homem, italiano, de 24 anos, com a síndrome de Mohr-Tranebjærg, foi submetido ao exame de eletrorretinografia de campo total (ERG) e ao exame de […]