The authors report a case of oculopharyngeal muscular dystrophy, an autosomal dominant genetic disease, which leads to miogenic ptosis. This patient presented bilateral palpebral ptosis and dysphagia and underwent ptosis surgical treatment, with a good functional and aesthetic result.
Miogenic ptosis in oculopharyngeal muscular dystrophy
(A) Fotografia em lâmpada de fenda do olho direito (OD) evidenciando alterações irianas compatíveis com a síndrome de Cogan-Reese (síndrome ICE), com corectopia/ectrópio uveal e múltiplos nódulos pigmentados na superfície da íris. (B) Fotografia em lâmpada de fenda do olho esquerdo (OS) sem alterações irianas significativas. (C) Microscopia especular do OD mostrando redução da densidade endotelial (2.154 células/mm²), com acentuado pleomorfismo/polimegatismo (baixa hexagonalidade). (D) Microscopia especular do OS com densidade endotelial preservada (2.502,7 células/mm²) e morfologia celular sem alterações relevantes.
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